先天没有甲状腺,或者即便有甲状腺,但不能由碘和酪氨酸合成甲状腺激素时,才发生本病.和遗传有关.一旦缺乏甲状腺激素时,发育会迟缓,身材矮小,智力低下.碰上这样的病,医生的水平对患儿今后的影响很大.如能早发现,早治疗,智力落后现象便可得到纠正. 

    医生如果见到发育晚的或智力低下的孩子,必须立刻想到是否患有本病.细心的医生在新生儿时期就能发现甲状腺机能低下.生理性黄疸长期不退,吃奶减少,呼吸音增大,顽固性便秘,表情总是呆板,额上聚积皱纹,头发稀少;舌头又大又宽并常常从口里吐出来,难以吃奶,影响呼吸也是这个大舌头引起的;皮肤干燥.无润泽.发育迟缓现象如未及时发现,稍大后智力会明显低下.孩子对周围环境表现淡漠、呆痴、手指和足趾均短粗,肚脐突出.在幼儿期发现时,身体矮小,躯干长,腿部短.要早期确诊,早期治疗.在此,为了同时发现生后婴儿的苯酮尿病,验血时可查甲状腺激素.5千人中可发现1个异常者. 

    入院做仔细检查时,如发现基础代谢低下,血液中蛋白结合碘很少,即证明患了本病.从外部即可弄清本病,通常不必要再做此项检查.从医学上的学术出发,有人把放射性碘输入机体,现在看来,这样做有引起甲状腺癌的危险,一般不做.本病系因缺乏甲状腺激素所引起,如给予甲状腺激素,则可消除缺乏甲状腺激素的症状.但是,这样必须终生给药. 

    作为甲状腺激素制剂,是由动物甲状腺中提取,制成干燥的甲状腺剂(甲状腺片,甲状腺丸),提纯的有效成分为T4制剂(甲状腺素S)、T3(即三碘甲状腺原氨酸,是酪氨酸在甲状腺中碘化而成的氨基酸)等.干甲状腺制剂含有多种成分,时间长了会变质,近来多使用T4制剂.要经常取血检查,以确认甲状腺激素是否已达到正常范围.